يتم الكشف عن اصابة الطفل بمتلازمة داون من خلال الفحوصات والتحاليل التى تجريها الام وهي حامل ، والتى يطلبها الطبيب اذا زاد سن الام عن 35 سنة
أما عن العلامات التى تدل على الطفل المنغولى وهو صغير : قصر في الرقبة وارتخاء في المفاصل. وبروزالأسنان وتضخّمها ، تأخر عقلي ، تأخر المهارات الحركية ، بروز الرأس ، قصر لقامة ، وجود طية واحدة في الكف